Mendel, considerato il padre della genetica, completò e pubblicò il suo lavoro nel 1865. Purtroppo però, i suoi studi vennero ignorati dalla comunità scientifica del tempo e solo agli inizi del Novecento, quando la microscopia permise di entrare più a fondo nel mondo della cellula e di arrivare ad osservare la divisione cellulare, i risultati da lui ottenuti furono riscoperti e rivalutati.
Quarant’anni dopo le osservazioni di Mendel, nel 1902 WALTER SUTTON studiando la divisione delle cellule spermatiche della cavalletta, notò la somiglianza dei cromosomi appaiati durante la divisione meiotico e riscontro come fosse possibile individuare i cromosomi aventi forme molto simili tra loro anche durante la metà fase della mitosi. Tale osservazione chiarì immediatamente il significato di ciò che aveva affermato Mendel: i cromosomi dovevano essere i portatori dei geni e la coppia di alleli di cui egli parlava risiedeva su cromosomi omologhi, i quali si separavano durante la meiosi e si ricombinavano attraverso la fecondazione.
Per Sutton i fattori ereditari mendeliani (alleli) erano i GENI, cioè i segmenti di DNA localizzati sui cromosomi omologhi.
La teoria di Sutton è detta TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITARIETÀ.
Nella mitosi i geni sono duplicati. Nella meiosi vengono segregati i due alleli di ogni gene, per essere distribuiti ai gameti. Le coppie di geni omologhi si riuniscono poi con la fecondazione, in ogni coppia un allele deriva dal gamete paterno, l’altro da quello materno.
La combinazione dei fattori ereditari che possiede un individuo è chiamata GENOTIPO.
Il FENOTIPO è la manifestazione del genotipo, cioè la variante che possiamo osservare.
I GENI E I CARATTERI
Tutte le attività di controllo della vita delle cellule, dei tessuti e dei caratteri di un individuo, sono regolate da molecole altamente specializzate, le proteine.
Ogni gene controlla un carattere poiché contiene le informazioni necessarie per costruire la proteina specifica che regola tale carattere.
Le informazioni genetiche dei geni sono localizzate nella molecola del DNA contenuta nei cromosomi, dentro il nucleo di ogni cellula.
Ogni gene riproduce la sua informazione, per poi trasmetterla alle cellule figlie o, nel caso della riproduzione sessuale, ai gameti, ciò avviene quando i cromosomi si duplicano, poco prima che avvenga la divisione cellulare.
CROMOSOMI SESSUALI
Attraverso l’osservazione di cellule al microscopio si scoprì che negli organismi diploidi tutti i cromosomi sono presenti in coppie di omologhi, gli autosomi, simili per forma e dimensione. Solo una coppia, quella dei cromosomi sessuali, evidenzia differenze tra individui maschi e femmine. Nei mammiferi, quindi anche nell’uomo, la femmina possiede due cromosomi sessuali uguali (XX), mentre il maschio due cromosomi diversi (XY). pertanto i gameti femminili possiedono tutti il cromosoma X, mentre quelli maschili possiedono per il 50% il cromosoma X e per l’altro 50% e cromosoma Y. Il sesso del nuovo individuo è, quindi, determinato dal tipo di spermatozoo che feconda la cellula uovo.
CARATTERI LEGATI AL SESSO
T.H. Morgan, presso la Columbia University, negli Stati Uniti insieme ai suoi collaboratori si dedicarono allo studio della trasmissione dei caratteri ereditari.
Utilizzarono il “moscerino della frutta” (Drosophila melanogaster), un organismo che cresce sulla frutta marcescente, dotato di occhi di colore rosso. Allevando colonia di moscerini, Morgan ottenne un mutante, un moscerino con occhi bianchi di sesso maschile. Incrociando questo mutante con una femmina con occhi rossi, nella generazione F1 nacquero tutti gli individui con occhi rossi, da cui fu possibile dedurre che il carattere “occhi bianchi“ fosse recessivo.
Procedendo poi all’incrocio di individui della F1, Morgan ottenne nella generazione F2 femmine con occhi rossi, maschi con occhi rossi e maschi con occhi bianchi, risultati non conformi a quanto atteso secondo le leggi di Mendel, in quanto erano assenti le femmine con occhi bianchi.
Infine, eseguendo un test-cross, cioè incrociando il mutante maschio dagli occhi bianchi con una femmina F1 si ottennero sia individui con occhi rossi sia individui con occhi bianchi, anche se con una prevalenza di quelli con occhi rossi, equamente distribuiti tra maschi e femmine.
Tali risultati indussero Morgan ai suoi collaboratori a concludere che il gene per il colore degli occhi è presente solo sul cromosoma X.
L’allele “occhi bianchi“ e recessivo, visto che nella F1 non ci sono individui con occhi bianchi e quindi una femmina eterozigote a occhi rossi: per questo motivo nella generazione effe due non ci sono femmine con occhi bianchi. Al contrario un maschio possiede un solo allele per il colore degli occhi sul cromosoma X, cosicché se eredita l’allele “occhi bianchi“ manifesta questo carattere. Tali studi portarono quindi al concetto di caratteri legati al sesso, confermando che i geni sono collocati sui cromosomi.
GRUPPI DI ASSOCIAZIONE
Si deve a Muller, uno dei collaboratori di Morgan, la scoperta che la frequenza delle mutazioni dell’antro soffi la potesse essere aumentata dei raggi X, dalla luce ultravioletta ed alcune sostanze chimiche. In tal modo produssero individui portatori di mutazioni per poter studiare su questi, l’incrocio di moscerini che differivano per più di un carattere. Da questo tipo di studi emerse resistenza di gruppi di associazione, ossia gruppi di caratteri che tendono ad essere trasmessi insieme, poiché evidentemente risiedono sullo stesso cromosoma.
Tuttavia anche per gli alleli appartenenti allo stesso gruppo di associazione potevano osservarsi piccole percentuali di ricombinazione dei caratteri. Nel caso della Drosophila , ad esempio, la maggior parte dei moscerini mostrava corpo di colore marrone ali lunghe (caratteri dominanti).incrociando individui omozigoti per questi caratteri con mutanti dal corpo di quello venire a ricordate, in base alle ipotesi avanzate fino ad allora, se due geni si fossero trovati su cromosomi diversi avrebbero dovuto segregare indipendentemente, producendo nuovi assortimenti di caratteri con i rapporti di combinazione 9:3:3:1 riscontrati da Mendel. Qualora i tuoi geni si fossero trovati sullo stesso cromosoma, sarebbero stati trasmessi insieme ai gameti, producendo individui con assortimenti uguali a quelli dei genitori, nel rapporto di 3:1. I risultati ottenuti erano molto vicini a questo secondo comportamento, anche se si poteva osservare una piccola percentuale di individui con caratteri ricombinanti cioè moscerini ed ali lunghe.
Per spiegare questo fenomeno Morgan ipotizzò che potessero avvenire scambi di alleli anche tra cromosomi omologhi cosa che effettivamente avviene con il crossing-over nella profase della meiosi I.
Uno scambio di materiale genetico così preciso tra cromosomi omologhi, che permetteva di sostituire un allele esattamente con il proprio omologo, evidenziava come ogni gene avesse nel cromosoma una definita posizione, detta locus. Inoltre, ogni coppia di geni appartenenti allo stesso cromosoma mostrava una propria frequenza di ricombinazione, che poteva essere con correlata alla distanza tra i rispettivi loci sul cromosoma. I geni che occupano loci molto vicini lungo il cromosoma mostrano una frequenza di ricombinazione, tramite crossing-over, minore rispetto a quelli i cui loci si trovano a maggiore distanza tra loro.