Nonostante gli studi di Mendel non fossero ancora noti, Darwin aveva intuito che i caratteri di un individuo erano trasmissibili alla generazione successiva. Questa trasmissibilità dei caratteri è un punto fondamentale del meccanismo della selezione naturale come spiegazione della teoria dell’evoluzione.
Gli scienziati moderni hanno cercato di unire gli studi sull’evoluzione con quelli sulla genetica creando una disciplina, la genetica delle popolazioni, che spiega i processi con cui le variazioni si generano e vengono trasmesse all’interno delle popolazioni.
L’oggetto principale della genetica di popolazioni è lo studio del pool genico, cioè dell’insieme dei geni di una popolazione in un determinato momento. Il pool genico è costituito da tutti gli alleli di tutti gli individui che compongono una popolazione.
Una legge fondamentale della genetica di popolazioni afferma che la riproduzione sessuata non altera la composizione genica della popolazione stessa.
Questa affermazione è stata dimostrata contemporaneamente da due scienziati ed è pertanto nota con il loro nome: equilibrio di Hardy-Weinberg
Essi dimostrarono matematicamente che, se non intervengono fattori esterni, da una generazione a quella successiva la frequenza di un allele resta invariata.
L’evoluzione può essere considerata come un cambiamento nelle frequenze alleliche, cambiamento riconducibile alla selezione naturale, ma anche ad altri fattori
- Un cambiamento delle frequenze alleliche dovuto ad un evento casuale viene detto deriva genetica, che è favorita nelle popolazioni di piccole dimensioni. I due fenomeni principali che determinano una riduzione della popolazione tale da permettere la deriva genetica sono l’ «effetto collo di bottiglia» e l’«effetto del fondatore».
L’effetto collo di bottiglia si verifica quando una popolazione sì riduce drasticamente in seguito, ad esempio, a incendi o alluvioni.
In questo caso non è detto che la frequenza deli alleli nella popolazione sopravvissuta rispecchi quella originale (alcuni alleli possono essere eliminati dal pool genico, mentre altri favoriti).
L’effetto del fondatore si verifica quando un piccolo numero di individui si separa da una popolazione di grandi dimensioni per originarne una nuova; la nuova popolazione può essere geneticamente rappresentativa di quella da cui deriva oppure no: alcuni alleli rari, per esempio. potrebbero essere molto rappresentati o del tutto assenti. Un esempio è dato dagli Amish, un gruppo fondato da poche persone che circa 200 anni fa emigrarono dalla Svizzera negli Stati Uniti. Nel gruppo dei fondatori era presente una coppia portatrice di un allele rarissimo che allo stato omozigote determina nanismo e dita soprannumerarie. Attualmente questo allele è presente nel 13% dei circa 17000 Amish che compongono la colonia, una percentuale molto superiore a quella della popolazione americana.
- Una mutazione può portare alla formazione di un nuovo allele non presente nella composizione originale.
- Inoltre l’ingresso o la fuoriuscita di alleli in una popolazione quando questa non è isolata, ossia il flusso genico, porta a un cambiamento delle frequenze.